Intra-oral examination revealed multiple tooth absences, presence of only eight teeth in the upper jaw and two teeth in the lower jaw, all with shape alterations and presence of diastemata. This article examines the clinical case of a patient who exhibited characteristic signs of HED: dry skin, scarce hair eyebrows and eyelashes, wrinkles and peri-oral and peri-orbital hyperpigmentation, prominent lips and nasal bridge and decreased lachrymal secretion. This disease presents a typical triad: hypohidrosis, oligodontia and hypotrichosis. Males are affected by the disease and females play the role of carriers. It is of recessive autosomic character and linked to the X chromosome, encompassing a heterogeneous group of disorders involving ectoderm-derived tissues. En cuanto a los antecedentes familiares de los pacientes, se ha observado que alrededor del 70-80% de las madres portadoras muestran algún rasgo, a veces incompleto, de este síndrome: hipodontia y/o dientes cónicos, sudoración disminuida, diferentes grados de alopecia en el cuero cabelludo, hipoplasia de las glándulas mamarias, etc.read more read lessĪbstract: Hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED) is a rare genetic condition. El modo de transmisión de la enfermedad es recesivo ligado al cromosoma X, de forma que el gen responsable lo portan las mujeres y lo manifiestan los varones5. Las estructuras más comprometidas en las displasias ectodérmicas son las uñas, los folículos pilosos, las glándulas sudoríparas ecrinas y los dientes, aunque pueden existir otras manifestaciones3,4. Se han descrito más de 192 tipos distintos de displasias ectodérmicas, el más frecuente de los cuales es la forma hipo/anhidrótica con herencia recesiva ligada al cromosoma X (síndrome de Christ-SiemensTouraine). Se estima una frecuencia de displasia ectodérmica de 1 por cada 10.000-100.000 recién nacidos vivos2. Editor: Las displasias ectodérmicas definen un grupo de enfermedades cuyas características comunes son: a) ser de carácter congénito b) afectar profusamente a la epidermis y a al menos uno de sus anejos, y c) no tener una evolución progresiva1. Even if there is still almost half of time, uncertainty about the final etiology, the progress on prenatal fetal imaging and molecular genetic tools, will allow to give a better genetic counseling to the family and prepare the most favorable treatment conditions for the upcoming newborn.Abstract: Sr. In this review we summarized the diverse etiologies underlying FADS and arthrogryposis, emphasizing the ever-expanding spectrum of genetic conditions specifically on neuromuscular field. At the most severe end, the fetal akinesia deformation sequence (FADS) occurs with highly abnormal or absent fetal movement while a substantial reduction in fetal movement can lead to multiple arthrogryposis. Any restriction to normal movement on the developing fetus, either by intrinsic or extrinsic factors, ie disorders of motor neuron, muscle, central nervous system, connective tissue, uterine ambiance, exogenous toxics, will affect the fetus. Normal fetal movements are essential to skeletal development. Los avances experimentados en las imágenes prenatales y las nuevas herramientas de genética molecular han permitido alcanzar un diagnóstico etiológico en un número cada vez mayor de pacientes, otorgar un mejor asesoramiento genético a la familia así como preparar las condiciones de tratamiento más favorables para el recién nacido. En esta revisión se resumen las manifestaciones clínicas, el abordaje diagnóstico y las diversas etiologías subyacentes a las contracturas articulares múltiples en el feto, haciendo hincapié en el espectro cada vez mayor de enfermedades genéticas específicamente en el campo neuromuscular. Cualquier restricción al desplazamiento normal en el feto en desarrollo, ya sea por factores intrínsecos o extrínsecos como los producidos por trastornos de las motoneuronas, músculos, sistema nervioso central, tejido conectivo, ambiente uterino, toxinas exógenas, afectará al feto. El desarrollo normal del esqueleto requiere de la existencia de movimientos fetales normales en frecuencia e intensidad.
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